Ученые из Университета Британской Колумбии (Канада) доказали, что рассеянный склероз может быть вызван всего лишь одной генетической мутацией (стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды). Это редкое изменение в ДНК провоцирует развитие более разрушительной формы неврологического заболевания. Пресс-релиз статьи, опубликованной в журнале Neuron, доступен на сайте университета. Мутация была обнаружена при изучении двух канадских семей, в которых несколько человек страдали от быстро прогрессирующего рассеянного склероза. Обычные для заболевания симптомы оказываются более тяжелыми, а сама болезнь не поддается эффективному лечению. По словам ученых, что никакие формы рассеянного склероза не наследуются. Ген NR1H3, в котором найдена мутация. Он регулирует активность других генов, которые контролируют процессы воспаления, препятствуя разрушению миелиновых оболочек у нейронов, или производят новый миелин для ремонта повреждений. Лишь одна замена нуклеотида в гене NR1H3 приводит к синтезу дефектного белка, который не может активировать необходимые гены. Исследователи определили, что мутация присутствует у одного из тысячи человек с рассеянным склерозом. Однако изучение биохимических путей, в которых играет роль поврежденный ген, может помочь понять причины других быстро прогрессирующих форм заболевания, которыми страдают 15 процентов людей с рассеянным склерозом (замена паренхимы органов плотной соединительной тканью). Существует рецидивирующе-ремиттирующая форма, при которой человеку становится то лучше, однако и она постепенно становится прогрессирующей. Рассеянный склероз представляет собой аутоиммунное заболевание. Когда иммунная система начинает атаковать миелиновую оболочку, которая изолирует нейроны и обеспечивает быструю передачу электрических сигналов. При повреждении миелиновых оболочек связи между мозгом и другими частями тела нарушаются, что приводит к ухудшению зрения. Источник: lenta.ru.